Na mesa sobre as enfermidades raras contamos con 4 relatores que abordaron os aspectos fundamentais das enfermidades raras e a súa relación coa Atención Primaria:
Patrocinio Verdes, do centro de saúde do Pilar de Madrid, fíxonos unha exposición do universo das enfermidades raras, que dado os avances no coñecemento das mesmas, excederon a infancia e veñen ás nosas consultas. Convertéronse nun paciente crónico máis, con afectación de múltiples sistemas e órganos, con maior ou menor grao de discapacidade ou impacto na vida social, laboral e familiar, con necesidades especiais e sobre todo, cunha gran necesidade de coordinación de toda a súa complexidade. En definitiva é a novo paradigma do paciente crónico, polo que debemos implicarnos con el como un máis
Como é imposible saber de todo e moito máis se estamos a falar dun grupo de enfermidades pouco prevalentes, pero que se calcula que serán entre 8 e 9 mil, necesitamos ferramentas para mellorar o seu coñecemento e manexo. Miguel Garcia Ribes, coordinador do grupo de Enfermidades raras preséntonos o protocolo DI- APER, que esta pensado para axudar no diagnóstico e o coñecemento desta enfermidades, a través dunha plataforma on- line na que podemos ver de maneira rápida o resumo da enfermidade mediante un buscador, e, mais exhaustivamente, a través da páxina Orphanet, onde tenenos acceso ás publicacións de PubMed, ensaios clínicos en marcha, proxectos de investigación, centros de referencia nacionais e internacionais e web de asociacións e medicamentos orfos que estean dispoñibles. Tamén inclúe este protocolo unha carta para facilitar a coordinación, información dos recursos sociais, como o centro CRER (Centro de Referencia Estatal para Enfermidades Raras) de Burgos, que dá apoio en todos os ámbitos aos pacientes e as súas familias, e por último facilita a inclusión do paciente no rexistro nacional de ER, algo indispensable para o progreso da investigación e permitir que os pacientes se poidan beneficiar dela.
Dada as características xenéticas do 80% das enfermidades raras, Michelle Garcia Calviño fíxonos un pormenorizado repaso dos coñecementos e habilidades que debe ter un medico de familia para entender e poder explicar as características da herdanza e, algo cada vez mais importante: dar consello xenético, materia pendente do sistema sanitario pola súa mala implementación e peor resultado. Púxonos un exemplo con ou caso clínico propio, moi oportuno e mellor resolvido.
Por ultimo Carmen López da federación galega de enfermidades raras e crónicas, presentounos a súa asociación, os servizo que ofrece, ofrécenos, e a visión do paciente que busca pola nosa banda. Os pacientes saben que non podemos curalos, a súa enfermidade é para toda a vida e esperan de nós, como médicos de familia, o que mellor nos define: proximidade, acompañamento, empatía e consello.
Jesús Sueiro, moderador