El día 29 de febrero, como día inusual, es el escogido para celebrar las enfermedades raras, pero, para visibilizarlas anualmente, lo celebramos el día 28. Conviene insistir que su denominación es una traducción literal del inglés (rare diseases), idioma en el que ‘rare’ solo tiene el significado de poco frecuente, sin ser un concepto peyorativo, como el propio día de su celebración.
A pesar de su infrecuencia (5/10.000 nacimientos), la cantidad de procesos que engloba, entorno a los 8.000 o 9.000, hace que padecer una enfermedad rara no sea nada infrecuente. Se calcula que en España pueden estar afectadas hasta 3.000.000 de personas y que en un cupo medio de un médico de familia puede haber una docena de pacientes con este tipo de enfermedad.
Muchas son congénitas, el 80% hereditarias, y casi todas con afectación multiorgánica y con requerimiento de varios especialistas. Es un nuevo grupo de enfermos crónicos con un tipo de necesidades especiales. Tienen en común además la falta de investigación, tanto clínica como de alternativas terapéuticas, lo que ha llevado a considerar medicamentos huérfanos aquellos que tienen su diana en una enfermedad de este tipo y que tienen una consideración especial para facilitar su desarrollo (seria impensable reclutar miles de pacientes para una enfermedad que padecen solo cientos de personas).
La investigación, sin embargo, es la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y las nuevas terapias genéticas, como el CRISPR-Cas9, el uso de vectores virales, etc., van a ser clave para la mejora y hasta curación de muchas de estas enfermedades. El retraso diagnóstico, hasta diez años de media, y la incertidumbre y ansiedad asociado a esto, es otra característica común a las EERR y que afecta a los pacientes en la misma medida que a sus familias.
Desde la consulta del médico de familia podemos hacer el mismo trabajo con estos pacientes crónicos. Tenemos herramientas informáticas, como el protocolo DICE-APER, y webs que nos suministran gran información de estas enfermedades, como Orphanet, donde no solo podremos estudiar hasta ser expertos en ese pequeño grupo de enfermedades que tengamos en nuestro cupo, sino también saber los centros de referencia nacionales y europeos, los grupos de investigación, los ensayos clínicos que hay en marcha y las asociaciones de pacientes que pueden dar una ayuda inestimable a las familias y a los propios pacientes.
Como médicos de familia podemos, como en el caso de nuestros pacientes crónicos complejos, ser el que acompaña y coordina la atención de nuestros pacientes a lo largo de su vida y de su inagotable periplo por el sistema sanitario. Esto es lo que nos piden los pacientes, acompañamiento. Los médicos de familia somos los expertos en las personas, los que los vamos a acompañar siempre y no debemos renunciar a ello.